???????????й??????????????г??????????????￠???????С??????????й???????????????????????????????????????????????????????????á????????????????г??????????????????????з?????????????????????????????????????

???????????????????????????????????????????????????????????з???????????????????????????????????????????GenoCare??

????????????????????????????????????????????????????????Σ???????????????????????????????????????????????????????GenoCared???????????99.9985%??????????????????е???????????????700???????????????????к???????

??????????????????????????GenoCared????????????????????????????????????в?????????????????????????????????????????????????“С???”????????????

?????з????μ????

??Illumina??Life Tech????????????????????賬??????????????????????????й???д?????г??????????????з?????????????????????й?????????????????塣?????????????????????????????????з???????????????????

?????з????????????????????????????????????????????￡??????????μ??豸????????????????????????????л???????????????????????????￡?????????????з???????????????????????

??????????????????豸???????????????????????????????????????????????????????????????????????й???????????????????????????????????????Life Tech?????й?????г????????????????????????Illumina?????????й?????г???????????????????????????2013??3?·??????????????????CG??в???????????????????????????????????????з????????????????

????????????????????????????????????????????????豸???????????????????????????????????????豸???????????????2017???й??????????????????????й????????豸???????11???????????????????25???

??????????￡?????????????????????????????????????????????????棬??2014?????й????????13???????????????????????????棬??2015??????й????????108??????????????????????????????????NIPT???????????????13??????????????????????????????????????PGD????????????????13??????7?????????????????????????????????????????????????????????????λ??

???г?????????????????￡??Щ??????????????豸???????з????з???GenoCare????????????????????????嫺??????????????????????????ò???????????????????????????顢????????????(????????飬????????????)?????????????

???????????????????????????????????????????????????????????￡??????????????????????????????????????????????????л???????????????

?????????????????????????????????????????????????BioRxiv??????????????????GenoCare????????????????????????????????????????99.7%????????????????????????????????????????????о?????嫺????????????????????У?????Illumina???????????嫺?????GenoCare????????????б???????????????????????GenoCare?????????????????Illumina?????????????????99%??

???????????????????GenoCare??????????????DNA????????????????PCR?????????????????????????????GenoCare??????????????????????????????????????????????

???????????????????????????????????????????????????????????????????????е?????????????????????1???????о???????????????????????????????????????δ?????????????????????????з????????????????????

?г???????

???GenoCare???????????????????г????????????·????????к??????????????

???г????????棬????????????????????????г????????????????????????????????????????????δ????????????????????????????????????????????????????????????

????棬?????????????????????????????г??????????????????????????豸??????????Illumina?????г???????????70%??

??????棬?й??????з???????????????????2014??7??2??????????????????????????棬“????????????????????????”??????????????豸???????

?????????????????????????????????????????????????????а??????????????BGISEQ-100??BGISEQ-1000??BGISEQ-500?????????DA8600????????HYK-PSTAR-IIA???????????BioelectronSeq4000??????????NextSeq CN500???NextSeq 550AR??

???????????п????ε??????????????????????????з???????

?????÷?Χ???棬???????????л??CFDA??????????????????????????????????????????????????????????CFDA??????????????????????????к?????????г???嫺???????????????????GenoCare?????????????????????????顢???????

?????????????棬??????????????????????????????嫺?????????????????????????????鹲???????????????????????????????????????????????????????????齫???????????????

???г??????棬???????????????????????????????????????????????б???????????????????????????????15~40%???????????????????1%????????????????????????????????????????????????????????????????????

?????????????????????????????????????????????ν?????????????????г??????????????????????????????δ?????????г????????????????????????????????з???????????????????????????????????????Pacific Biosciences?????Oxford Nanopore Technologies??

??Σ?GenoCare???з???????????????????????????????嫺??????????????????????????1????????????????????????????????????????1000???????50????????

?????????????????????й?????????????г?￠??????????

?????????

????????????-2017?桷

??????о?-2017?桷

??????????????г?-2017?桷

????????????????????????-2017?桷